Le 28 février, la communauté RareKids-CAN s’est mobilisée dans un élan remarquable de collaboration et de progrès pour célébrer la Journée des maladies rares 2026. Partout dans le pays, les partenaires et les sites affiliés ont organisé un mélange dynamique d’événements en présentiel et en ligne, chacun contribuant à faire entendre les voix, à partager les témoignages et à mettre en avant les avancées qui caractérisent la communauté des maladies rares.
Cet événement a permis d’instaurer un dialogue constructif. Sara Pott, co-responsable de lasous-plateforme « Engagement des patients et des familles » de RareKids-CAN, et Michelle Paquette, coordinatrice de la sous-plateforme « Autochtones » de RareKids-CAN, ont animé une session virtuelle destinée aux patients et aux familles touchés par une maladie rare. Elles ont demandé aux participants ce qui faisait actuellement défaut ou méritait une attention particulière dans le domaine des maladies rares pédiatriques, et ces derniers ont souligné l’importance d’une coordination solide des soins, notamment lors de la transition vers l’âge adulte. La discussion a également soulevé des questions sur la manière dont des recommandations cliniques plus claires concernant les maladies rares pourraient contribuer à favoriser une conception des essais cliniques davantage centrée sur les patients et leurs familles.
L'hôpital et ses organisations partenaires ont marqué cette journée par des initiatives inspirantes :
Ana Acosta et le Dr Gibson évoquent les travaux de recherche menés au laboratoire Gibson lors de leur présentation à l'occasion de la Journée des maladies rares. (photo fournie par le BCCH)
L'hôpital pour enfants de la Colombie-Britanniquea organisé un événement dynamique d'une journée qui a réuni des chercheurs afin de mettre en avant leurs contributions à la recherche sur les maladies rares, de favoriser de nouvelles collaborations et de les mettre en relation avec des ressources permettant d'accélérer leurs travaux. Organisé par Henry Okpaladigbo,coordinateur des essais cliniques(CTN) chez RareKids-CAN, et Shane Feinstein, chargé de l’assurance qualité de la recherche clinique à l’Institut de recherche de l’Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique, cet événement a marqué la première célébration de la Journée des maladies rares au sein de l’établissement – une étape importante.
Mattison Stojcic, du laboratoire Turvey de l'Institut de recherche de l'Hôpital pour enfants de la Colombie-Britannique. (photo fournie par le BCCH)
Le colloque sur la recherche dans le domaine des maladies rares a connu une affluence exceptionnelle, tant en présentiel qu’en ligne, réunissant des stagiaires et des chercheurs issus de diverses institutions. Parmi les chercheurs mis à l’honneur figurait le Dr Danielle Baribeau, qui a bénéficié du soutien de RareKids-CAN pour le développement d’une base de données et les démarches réglementaires liées à son essai clinique pédiatrique portant sur une maladie rare et portant sur un seul patient.
Le Dr Elodie Portales-Casamar (troisième à partir de la gauche), co-responsable de la sous-plateforme « Real World Data » de RareKids-CAN, a participé à une table ronde organisée par RQMO à l'occasion de la Journée des maladies rares. (photo fournie par RQMO)
La Coalition québécoise des maladies orphelines(RQMO) a animé les célébrations sous le thème « L’être humain au-delà de la maladie rare ». Elle a mis en avant ce message fort : « Derrière chaque diagnostic se cache une histoire, des forces, des passions et une vie qui va bien au-delà de la maladie ». Dans le cadre de ce programme, une table ronde animée sur le thème « Ressources et soutien pour les maladies rares » a réuni des représentants de la communauté des maladies rares, avec notamment une intervention de la Dre Elodie Portales-Casamar, responsable de la sous-plateforme « Real World Data » de RareKids-CAN. La discussion visait à mettre en lumière les différentes initiatives et ressources qui soutiennent les patients et les familles confrontés à une maladie rare, en expliquant leur mission, la manière dont elles apportent une aide concrète et comment les familles peuvent s’impliquer.
Les membres de l'équipe du London Health Science Centre posent pour des photos lors de la manifestation organisée à l'occasion de la Journée des maladies rares. ((photo fournie par le LHSC).
Le London Health Science Centrea accueilli des patients, leurs familles et des chercheurs à l'occasion d'un événement axé sur la communauté qui a bénéficié d'une large couverture médiatique grâce à CTV News. L'un des points forts de cet événement a été les ateliers créatifs et manuels animés par Cara Grobbecker, du réseau RareKids-CAN CTN, et son équipe. Ces ateliers interactifs ont créé une ambiance accueillante et inclusive, favorisant ainsi des échanges constructifs entre les chercheurs, les patients et leurs familles. Ces activités ont non seulement favorisé l'engagement, mais ont également constitué un moyen puissant et accessible pour les enfants et leurs familles d'exprimer leurs expériences et de tisser des liens avec la communauté des maladies rares.
SickKidsa animé cette journée grâce à un événement captivant organisé sur place, dont le point d’orgue a été une série de conférences dynamiques explorant le monde fascinant de la génétique.Le Dr Gregory Costain, médecin-chercheur spécialisé dans le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques rares chez l’enfant, figurait parmi les intervenants vedettes. Son intervention a permis aux participants de mieux comprendre les complexités et les avancées dans le domaine des maladies génétiques rares.
L'Université de l'Albertaa présenté des travaux de recherche de pointe menés par son département de génétique, où des experts ont fait part des avancées passionnantes qui façonnent l'avenir de la recherche sur les maladies rares et de leur prise en charge.
Des membres de l'équipe de l'Université Laval lors de la célébration de la Journée des maladies rares. (photo fournie par l'Université Laval)
L'Université Lavala mis à l'honneur les membres de sa clinique interdisciplinaire de mucoviscidose pédiatrique, située au Centre mère-enfant Soliel, soulignant ainsi l'impact des soins interdisciplinaires sur l'amélioration des résultats cliniques des patients.
Daislyn Vidal, chargée de la navigation des essais cliniques chez RareKids-CAN, s'apprête à accueillir les parents et les membres de la communauté des maladies rares à l'Université de Saskatchewan à l'occasion de la Journée des maladies rares 2026. (photo fournie par l'Université de Saskatchewan)
L'Université de la Saskatchewana célébré la Journée des maladies rares avec un stand captivant, animé par Daislyn Vidal, coordinatrice des essais cliniques chez RareKids-CAN, qui a permis de créer des liens avec les parents et les membres de la communauté. Cette initiative a eu un impact significatif en matière de sensibilisation, notamment grâce à une forte implication des enfants, qui ont pris plaisir à colorier le « Livre des maladies rares » conçu par Carlee Stokes, du LHSC.
Par ailleurs,leschercheusesdel'Université de la Saskatchewan,les docteursSarah TehseenetKatie Felton, qui dirigent un essai clinique en hématologie consacré aux maladies rares dans la province, ont contribué à sensibiliser le public grâce à uneinterviewdiffuséesous forme de podcastà l'occasion de la Journée des maladies rares. Cet épisode donne un aperçu de leur travail et des réalités liées à la conduite d'essais cliniques sur les maladies rares chez l'enfant.
La Journée des maladies rares 2026 n'a pas seulement été l'occasion de célébrer les progrès accomplis, mais aussi de rappeler tout le travail qui reste à accomplir. Pour la communauté RareKids-CAN — chercheurs, cliniciens, patients et familles —, chaque jour est la Journée des maladies rares. Ensemble, nous continuons à faire avancer la recherche, à renforcer nos liens et à sensibiliser le public partout au Canada.
